Ежегодно в Казахстане рождается порядка 400 тысяч новорожденных детей. Каждому малышу сразу после рождения в обязательном порядке должны проводить неонатальный скрининг, который полностью финансируется в пакете ОСМС. Неонатальный скрининг - это обследование новорожденных на выявление наследственных заболеваний для их дальнейшего диагностирования и лечения. Неонатальный скрининг помогает предотвратить развитие тяжелых форм заболеваний, которые в последствии могут привести к инвалидности ребенка, а также является одним из эффективных способов выявления распространенных врожденных и наследственных недугов. В 2007 году в Казахстане была внедрена Государственная программа неонатального скрининга на выявление двух заболеваний: фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза. Фенилкетонурия - это врожденное генетически обусловленное нарушение обмена аминокислоты - фенилаланина, которая по­ ступает в организм с пищевым белком. Врожденный гипотиреоз проявляется с рождения и обусловлен полным или частичным нарушением функции щи­товидной железы. Благодаря обязательному неона­тальному скринингу и своевременному назначению лечения врачи делают благоприятные прогнозы для развития ребенка. Однако без лечения развивается неизлечимая тяжелая умственная отсталость. С 2007 года в Казахстане создана централизованная система неонатального скрининга с охватом всех регионов страны. Она состоит из обучения специалистов, проведения скрининга, системы оповещения и вызова пациентов, диагностики, лечения, управления, мониторинга качества и оценки программы, работы с населением, медицинским персоналом. Для повышения эффективности разработан и внедрен единый алгоритм генетического скрининга, одобренный международными организациями ВОЗ, ISPD, FMF, ISNS; проводится обязательный ежемесячный международный внешний контроль качества анализов генетического скрининга (RIQAS, NEQAS UK, CDC USА), а также обязательное ежегодное обучение специалистов. Система генетического скрининга признана соответствующей международным стандартам, и Казахстан с 2017 года принят официальным членом Международной организации неонатального скрининга в Европейскую группу ISNS.