Приложение по диагностике редких заболеваний разработали в Казахстане

Сотрудники компании Санофи Джензайм, бизнес-подразделения Санофи, запустили в Казахстане первое в своем роде приложение «Гид по редким заболеваниям». Оно представляет собой практическое пособие для специалистов здравоохранения с целью ранней постановки диагноза и управления лизосомными болезнями накопления (болезни нарушения метаболизма, которые относятся к группе редких болезней — Прим.ред.).

Гид содержит информацию о симптомах редкого заболевания, причинах и динамике прогрессирования, об осложнениях болезни, а также рекомендации по лечению. Также, в приложении имеются реальные видео-истории пациентов для понимания опыта влияния диагноза на жизнь человека с орфанным заболеванием и на членов его семьи. К этому часу пользователям доступна информация о таких заболеваниях, как болезнь Фабри, болезнь Помпе, болезнь Гоше и мукополисахаридозе. По данным разработчиков, осведомленность врачей об орфанных болезнях через данное мобильное приложение поможет минимизировать путь от момента обращения пациента к врачу до постановки точного диагноза и последующего лечения. Именно скорость постановки диагноза играет ключевую роль в сохранении качества жизни пациента. Например, при болезни Фабри (редкое наследственное заболевание — Прим.ред.), семейное тестирование также может выявить заболевание у родственников пациента на ранней стадии, что позволит своевременно начать ферментозаместительную терапию.